ניתוח מוטציות GNAS להבדלה בין DSOM ל-FD של הלסת

אוסטאומיאליטיס טרשתית מפושטת כרוני של הלסת התחתונה (diffuse sclerosing osteomyelitis of the mandible – DSOM) ודיספלסיה סיבית (fibrous dysplasia – FD) הינם נגעים שונים אך בעלי מאפיינים קליניים-פתולוגיים חופפים. חפיפה זו מהווה אתגר אבחוני משמעותי.

במחקר אשר ממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת Modern Pathology ביקשו החוקרים להעריך את היעילות של ניתוח מוטציות GNAS בהבחנה בין שני המצבים הללו.

דגימות DNA מחולים עם DSOM (n = 35) ו-FDי(n = 29) נאספו על מנת לבצע בדיקות לנוכחותן של מוטציות GNAS באקסונים 8 ו-9, שני אזורי "הנקודה החמה" שדווחו בעבר. בדיקת הדגימות נעשתה באמצעות polymerase chain reaction ושיטות ריצוף ישיר.

תוצאות המחקר הדגימו כי 24 מתוך 29 חולים (83%) עם FD היו בעלי מוטציות missense בקודון 201 באקסון 8. בקבוצת נבדקים זו לא זוהו כלל מוטציות באקסון 9. מאידך, לא נמצאו מוטציות באף אחד מ-35 מקרי ה-DSOM. מקרה אחד נותר עם אבחנה לא ודאית עקב מאפיינים קליניים-פתולוגיים חופפים של DSOM ו-FD. במקרה זה זוהתה מוטציה Q227H אשר אישרה את האבחנה של FD.

מתוצאות מחקר זה עולה כי ניתוח מוטציות GNAS מהווה גישה אמינה ויעילה להבדלה בין DSOM ל-FD של הלסת.

מקור:

Xue, J., Jia, K., Li, T., Zhang, J., & An, J. (2022). GNAS mutation analysis assists in differentiating chronic diffuse sclerosing osteomyelitis from fibrous dysplasia in the jaw. Modern Pathology, 1-7.‏